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第172章 最终排名(二)

第172章 最终排名(二) (第2/2页)

三份病例被并排放在一起。
  
  第一名患者,七十一岁。
  
  反复发热、耳廓软骨炎、大细胞性贫血、骨髓细胞空泡,后来发生下肢静脉血栓。
  
  第二名患者,六十八岁。
  
  持续炎症、皮肤结节、贫血和血小板减少,骨髓中同样发现空泡,住院期间发生过两次静脉血栓。
  
  第三名患者,便是村长的岳父。
  
  三名患者来自不同地区,彼此没有血缘关系,以前也没有任何接触。
  
  三人都是老年男性,都在晚年开始出现炎症问题,随后出现血液系统异常。
  
  两篇病例报道发表时间不同,诊断结果也不一样。
  
  第一名患者,被诊断为复发性多软骨炎合并骨髓增生异常。
  
  第二名患者,最后只得到“不明原因系统性炎症合并骨髓异常”的诊断。
  
  他们的病历被分散在不同医院,之前从未有人把三名患者放在一起比较!
  
  ……
  
  这张表出现之后,现场再次安静下来。
  
  神经内科专家也将资料翻到了这一页,“相似病例可以支持你们的怀疑,但三名患者仍然很少。”
  
  “是。”陆仁点头,“三个病例,不能定义一种新疾病。”
  
  “那你为什么还要这样提交?”
  
  陆仁一顿,随即缓缓道:“因为我们找到了共同的基因异常!”
  
  现场所有人的目光,几乎同时转向了林建东面前的蓝色文件夹。
  
  林建东终于伸出手,将文件夹打开,里面放着三份基因检测报告。
  
  报告被工作人员依次投到大屏幕上。
  
  UBA1基因!
  
  三份外周血样本,同一个关键位置,全部出现异常峰!
  
  报告厅里先是没有任何声音,过了两三秒,才有人低声吸了一口气。
  
  血液科专家立刻低下头,重新查看原始测序图。
  
  三份样本的异常,都集中在第41位甲硫氨酸附近。
  
  更重要的是,三份样本的碱基变化并不完全相同!
  
  这意味着,简单的标本污染,很难解释结果。
  
  最关键的是,实验室已经重新提取DNA,重复进行了扩增和测序。
  
  结果没有改变,阴性对照正常!
  
  ……
  
  三名互不相关的老年男性,出现高度相似的临床表现,又在同一个基因的同一关键位置发现异常。
  
  这个结果的意义,已经完全不一样了。
  
  刚才还在质疑的几名评委,此时都低头看起了检测报告。
  
  观察室里。
  
  严国华的手指停在评分板上。
  
  何川看不懂那些测序峰图,只能看向他。
  
  “这能说明什么?”
  
  严国华没有立刻回答,他把三份结果又看了一遍,声音比刚才慢了不少,“至少说明,陆仁的猜测不是随便提出来的。如果三名没有关系的患者,表现高度相似,又在同一个关键位点出现异常,这里面很可能存在真正的联系。”
  
  何川一愣:“也就是说,真有可能是一种新病?”
  
  “有可能。”
  
  严国华说出这三个字时,观察室里再次安静了。
  
  有可能……
  
  仅仅三个字,已经足以掀起轩然大波!
  
  ……
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